AME de aparición tardía

La atrofia muscular espinal (AME) es una rara enfermedad genética hereditaria en la que los músculos de todo el cuerpo se debilitan porque las células nerviosas de la médula espinal y el tronco cerebral no funcionan correctamente. La AME es la primera causa genética de mortalidad infantil.

Los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) varían mucho según el tipo. Los niños con la forma más grave de AME (Tipo 1) suelen tener síntomas más graves que se manifiestan en los primeros seis meses de vida. Los que tienen formas más leves tienen síntomas menos graves que pueden no ser perceptibles hasta que el niño tiene 18 meses o más.

El gen afectado en la AME es el de la “supervivencia de la motoneurona” (SMN1 y SMN2). En el 95 por ciento de los casos de AME, faltan las dos copias del gen SMN1. Todas las personas con AME tienen varias copias del gen SMN2. Pero el gen SMN2 sólo produce una pequeña cantidad de proteína SMN funcional; cuantas más copias del gen SMN2 tenga un niño, más leve será la enfermedad.

Si alguien de su familia tiene AME, su probabilidad de ser portador de AME aumenta significativamente. Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 1 entre 4 (25 por ciento) con cada embarazo de tener un hijo con AME.

Esperanza de vida de la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal es un grupo de trastornos hereditarios que provocan una degeneración y debilidad muscular progresiva. La atrofia muscular espinal (AME) es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. Suele heredarse como un rasgo autosómico recesivo (una persona debe recibir el gen defectuoso de ambos padres para estar afectada).

Existen varios tipos de AME llamados subtipos. Cada uno de los subtipos se basa en la gravedad del trastorno y en la edad en que comienzan los síntomas. Hay tres tipos de AME que afectan a los niños antes del año de edad. Hay dos tipos de AME, el tipo IV y el tipo Finkel, que aparecen en la edad adulta, normalmente después de los 30 años. Los síntomas de la atrofia muscular espinal de aparición en la edad adulta suelen ser de leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblores y espasmos.

El pronóstico de las personas con AME varía según el tipo de AME y el grado de función respiratoria. El estado del paciente tiende a deteriorarse con el tiempo, dependiendo de la gravedad de los síntomas.

Hay tres tipos de AME que afectan a los niños antes del año de edad. El tipo 0 es la forma más grave de atrofia muscular espinal y comienza antes del nacimiento. Por lo general, el primer síntoma del tipo 0 es la reducción del movimiento del feto, que se observa por primera vez entre las 30 y 36 semanas de embarazo. Después del nacimiento, estos recién nacidos tienen poco movimiento y tienen dificultades para tragar y respirar.

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La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos se encuentran en la médula espinal, lo que explica la palabra espinal en el nombre de la enfermedad. La AME es muscular porque su efecto principal es sobre los músculos, que no reciben señales de estas células nerviosas.  Atrofia es el término médico para referirse al empequeñecimiento de los músculos, que es lo que suele ocurrir cuando no son estimulados por las células nerviosas.

En la forma más común de AME (AME del cromosoma 5, o AME relacionada con el SMN), existe una gran variabilidad en la edad de aparición, los síntomas y el ritmo de progresión. Para tener en cuenta estas diferencias, la AME relacionada con el cromosoma 5, que suele ser autosómica recesiva, se clasifica en los tipos 1 a 4.

La edad a la que comienzan los síntomas de la AME se correlaciona aproximadamente con el grado de afectación de la función motora: Cuanto más temprana sea la edad de inicio, mayor será el impacto en la función motora. Los niños que presentan síntomas al nacer o en la infancia suelen tener el nivel más bajo de funcionamiento (tipo 1). La AME de aparición más tardía con un curso menos grave (tipos 2 y 3, y en adolescentes o adultos, tipo 4) suele correlacionarse con niveles cada vez más altos de función motora.

Atrofia muscular espinal deutsch

Los síntomas de la atrofia muscular espinal varían, y pueden ser leves o incapacitantes, pero implican una debilidad de los músculos que controlan el movimiento. Los músculos involuntarios, como los del corazón, los vasos sanguíneos y el tracto digestivo, no se ven afectados.

La AME debilita los músculos más cercanos al centro del cuerpo, incluidos los hombros, las caderas, los muslos y la parte superior de la espalda. El niño afectado puede desarrollar una curva en la columna vertebral (escoliosis) debido a la pérdida de tamaño y fuerza de los músculos de la espalda.

La atrofia muscular espinal es un trastorno genético. La mayoría de las formas de AME están causadas por mutaciones del gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1) en el quinto cromosoma, lo que provoca niveles de expresión insuficientes de la proteína SMN.

Los pacientes con atrofia muscular espinal, o AME, viven con la esperanza de poder simplemente levantarse o sentarse. Pero la especialista en enfermedades neuromusculares Charlotte Sumner afirma que “estamos más cerca de un tratamiento para la AME que para, quizás, cualquier otro trastorno neuromuscular heredado”.

La atrofia muscular espinal se clasifica como tipo 1, 2, 3 o 4, dependiendo de la edad de aparición. La mayoría de los casos son progresivos -es decir, los síntomas empeoran en lugar de mejorar-, pero en general, cuanto más tarde se desarrollen los síntomas, mejor será el resultado para la función motora.